Se aprobó en ARG la primera medicación para la acondroplasia

La Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) aprobó la inscripción de vosoritida[3] en el Registro de Especialidades Medicinales para el tratamiento de pacientes con acondroplasia desde los 4 meses de vida. La acondroplasia es una enfermedad genética que impacta directamente en el crecimiento de la mayoría de los huesos del cuerpo y ocasiona baja talla desproporcionada. Según estadísticas internacionales, hay en el mundo alrededor de 250 mil personas con acondroplasia; se presenta 1 caso cada 25 mil recién nacidos, por lo que en la Argentina representaría cerca de 20 nuevos casos por año^1,2.

En un programa extenso de estudios clínicos de fases II y III, el uso de la vosoritida demostró aumentar la talla entre 4 y 6 centímetros por año, comparable con la velocidad de crecimiento de niños sin acondroplasia[4]^,[5],[6],[7]. El tratamiento también contribuye a mejorar múltiples manifestaciones asociadas a esta enfermedad[8].

“A partir de los registros que tenemos en la organización, entre los niños y niñas que ya están en tratamiento con la medicación en Argentina -que son alrededor de 50- todos están experimentando beneficios notables tanto en términos de estatura como de envergadura de brazos, así como en la movilidad y la reducción de dolores. La aprobación de vosoritida es una muy buena noticia para la comunidad de pacientes”, expresó Andrea Fraschina, presidenta y fundadora de la Asociación Civil Acondroplasia Argentina (ACONAR).

Más del 80% de las personas con acondroplasia tienen progenitores con una estatura promedio y su enfermedad surge de una alteración genética que se produce por primera vez en la familia[9].

Un gen, el FGFR3, interviene en la regulación del crecimiento de determinados huesos. Cambios en ese gen producen una alteración de la proteína que activa diferentes caminos de señalización e inhiben el crecimiento. Esta nueva medicación actúa regulando positivamente ese mecanismo alterado para promover el crecimiento de los huesos[10].

Ventana de oportunidad terapéutica

La acondroplasia se puede sospechar antes del nacimiento en una ecografía o luego del nacimiento, mediante una exploración física. En ambos casos, el diagnóstico se confirma a través de una evaluación clínica-radiológica o vía un test genético que busca específicamente la presencia de la alteración del gen FGFR3[11].

“El déficit de crecimiento es notorio desde el segundo trimestre de gestación y, por el bajo tono muscular, los niños con esta enfermedad tardan en alcanzar determinados hitos del desarrollo, como permanecer sentados o dar sus primeros pasos. Por lo tanto, si nadie advirtió alguna irregularidad antes, se suele llegar al diagnóstico en los controles pediátricos antes del año o los dos años de vida”, sostuvo la Dra. Julieta de Victor, médica especialista en genética del Hospital Materno Infantil de San Isidro.

“Un aspecto determinante es que existe una ventana de oportunidad, porque el tratamiento con vosoritida puede impactar en el crecimiento de los huesos únicamente mientras el niño o niña se encuentre en etapa de crecimiento, hasta que llega la pubertad y los cartílagos se cierran. A partir de allí, la terapia ya no hace efecto. Por lo tanto, es clave que se inicie el tratamiento a edades lo más tempranas posibles para que el tiempo de exposición a la terapia sea el máximo y se obtenga el mayor beneficio”, explicó la Dra. María Florencia Pabletich, especialista en pediatría y genética médica, Jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba.

Mucho más que talla baja

La acondroplasia presenta rasgos distintivos como baja estatura con brazos y dedos cortos, piernas cortas y arqueadas, curvatura de la región lumbar en la columna, cabeza más grande (macrocefalia), frente prominente, puente nasal plano, otitis del oído medio frecuentes, debilidad muscular y retraso en la marcha o en otros hitos del desarrollo[12].

Las personas con esta enfermedad crecen por debajo de la media de la población de estatura promedio. Un varón con acondroplasia puede alcanzar en la edad adulta una estatura media de unos 1,32 m[13], mientras que una mujer, 1,22 m[14]. Además, pueden desarrollar complicaciones neurológicas, apneas, obstrucción de las vías respiratorias superiores, tendencia a la obesidad, hipertensión arterial, pérdida auditiva y problemas dentales[15].

Esta condición sextuplica el riesgo de muerte súbita del lactante[16] e inclusive los niños de entre 1 y 4 años tienen incrementado el riesgo de muerte súbita[17]^,[18]. Además, el 70% experimenta dolor de espalda crónico a los 50 años[19] y el 50%, dolor de piernas crónico en la adultez[20].

La acondroplasia no afecta al desarrollo cognitivo[21]. De todos modos, como impacta en órganos, tejidos y sistemas de todo el organismo, requiere de un abordaje multidisciplinario, con la participación del pediatra, endocrinólogo, neurólogo, cirujano ortopédico, nutricionista, otorrinolaringólogo, neumonólogo, traumatólogo y kinesiólogo, entre muchas otras especialidades. Algunos harán un seguimiento de por vida, mientras que otros serán más importantes a determinadas edades.

Las personas que viven con acondroplasia enfrentan complicaciones médicas graves, pero también desafíos sociales y personales a lo largo de sus vidas[22]: en promedio, los niños y adolescentes con acondroplasia presentan un rendimiento educativo más bajo que sus pares sin la enfermedad[23]^,[24]. Luego, en su vida adulta, podrán tener menos probabilidades de ser empleados que el resto y opciones de trabajo restringidas por limitaciones físicas[25]. Son personas que a menudo informan problemas de salud mental como baja autoestima, depresión, ansiedad y aislamiento social[26]^,[27].

Hasta el desarrollo de la vosoritida, el tratamiento de la acondroplasia se limitaba al manejo sintomático de las complicaciones asociadas a la enfermedad, incluyendo intervenciones quirúrgicas (necesidad de cirugías invasivas como la descompresión de la médula espinal y el enderezamiento de las piernas arqueadas^19,[28]). Algunas opciones para aliviar las complicaciones clínicas de la acondroplasia son^18,19:

– Cirugía para extraer las amígdalas y facilitar la respiración.

– Tubos de drenaje para tratar las otitis recurrentes.

– Tratamiento ortopédico para corregir problemas óseos que causan dolor y afectan la movilidad.